担当:栗原勲先生 論文内容:家族性アルドステロン症の遺伝子解析(仮)

2018年11月9日 論文抄読会 栗原 勲 先生

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論文

Scholl UI, et al. CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II.
Nat Genet. 2018 Mar;50(3):349-354.

Fernandes-Rosa FL, et al. A gain-of-function mutation in the CLCN2 chloride channel gene causes primary aldosteronism.
Nat Genet. 2018 Mar;50(3):355-361.

概要

「家族性アルドステロン症(FH)で最も有名なものは、別名GRAとも呼ばれるFH 1型である。またKCNJ5のgermline mutationがFH 3型の原因として同定されたのは、記憶に新しい。PAの原因としてClチャネル遺伝子の異常が同定されたのはこれが初めてで、異なるグループから投稿された論文が、同時にNature Geneticsに掲載されている。これらの論文を紹介するとともに、今後の家族性アルドステロン症の分類に関する展望についても言及する。」